جدول ۴-۸)الگوی سنی مراجعه کنندگان مرد بر حسب علت مراجعه……………………………………………………………………۶۶
جدول ۴-۹)الگوی سنی مراجعه کنندگان زن بر حسب علت مراجعه…………………………………………………………………….۶۷
جدول ۴-۱۰)توزیع الگوی سنی ازدواج مراجعه کنندگان مرد به تفکیک سال مراجعه……………………………………………..۶۹
جدول ۴-۱۱)توزیع الگوی سنی ازدواج مراجعه کنندگان زن به تفکیک سال مراجعه……………………………………………..۷۰
جدول ۴-۱۲)توزیع فراوانی مراجعه کنندگان بر حسب سابقه بیماری در خویشان زن…………………………………………….۷۱
جدول ۴-۱۳) توزیع فراوانی مراجعه کنندگان بر حسب سابقه بیماری در خویشان مرد………………………………………….۷۲
جدول ۴-۱۴) توزیع فراوانی مراجعه کنندگان به مرکز ژنتیک پزشکی بر حسب نوع بیماری…………………………………..۷۳
جدول ۴-۱۵) توزیع فراوانی زنان مراجعه کننده به مرکز ژنتیک پزشکی بر حسب سقط، فوت و بیماری فرزند……….۷۴
جدول ۴-۱۶)توزیع الگوی سنی ازدواج مراجعه کنندگان زن بر حسب نوع ازدواج……………………………………………..۷۵
جدول ۴-۱۷)توزیع فراوانی تحصیلات مراجعه کنندگان زن و نوع ازدواج…………………………………………………………..۷۷
نه
جدول ۴-۱۸)توزیع فراوانی شغل مراجعه کنندگان زن و نوع ازدواج…………………………………………………………………..۷۸
جدول ۴-۱۹) توزیع فراوانی ازدواج مراجعه کنندگان مرد و نوع ازدواج والدین…………………………………………………….۷۹
جدول ۴-۲۰) توزیع فراوانی ازدواج مراجعه کنندگان زن و نوع ازدواج والدین……………………………………………………۸۰
جدول ۴-۲۱)توزیع فراوانی سابقه بیماری در خانواده مرد و نوع ازدواج والدین…………………………………………………..۸۱
جدول ۴-۲۲) توزیع فراوانی سابقه بیماری در خانواده زن و نوع ازدواج والدین…………………………………………………..۸۲
جدول ۴-۲۳)توزیع فراوانی سابقه بیماری در خویشان زن و نوع ازدواج ……………………………………………………………۸۳
جدول ۴-۲۴)توزیع فراوانی سابقه بیماری در خویشان مرد و نوع ازدواج……………………………………………………………۸۴
جدول۴-۲۵)پیش بینی احتمال بروز ازدواج خویشاوندی با بهره گرفتن از رگرسیون لوجستیک…………………………………..۸۵
ده
فهرست نمودارها
شکل ۲-۱)تقسیم بندی بیماری های مادرزادی و ژنتیکی…………………………………………………………………………………..۳۲
شکل ۲-۲)مدل نظری تحقیق………………………………………………………………………………………………………………………..۴۱
شکل ۳-۱)ترسیم شجره نامه…………………………………………………………………………………………………………………………۴۵
شکل ۴-۱)توزیع فراوانی مراجعه کنندگان به مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان بر حسب شغل مرد……………………………. ۵۸
شکل ۴-۲)توزیع فراوانی مراجعه کنندگان به مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان بر حسب تحصیلات …………………………..۶۰
شکل ۴-۳)توزیع فراوانی مراجعه کنندگان به مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان بر حسب محل سکونت……………………….۶۱
شکل ۴-۴)توزیع فراوانی مراجعه کنندگان بر حسب علت مراجعه…………………………………………………………………….۶۲
شکل ۴-۵)توزیع فراوانی مراجعه کنندگان بر حسب چگونگی مراجعه به مرکز…………………………………………………..۶۳
شکل ۴-۶)الگوی سنی مراجعه کنندگان به مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان بر حسب جنس……………………………………..۶۸
یازده
فصل اول
کلیات تحقیق
مقدمه
ازدواج عامل پیدایی خانواده است و خانواده از دیدگاهی یک نشان یا نماد اجتماعی شمرده می شود و برآیند یا انعکاسی از کل جامعه است. چون خانواده طبیعی ترین و مشروع ترین واحد تولید مثل به شمار می آید، کم وکیف فرزندانش بر تمامی ساخت جامعه اثر خواهد داشت. هرگز نمی توان انتظار داشت جامعه ای سالم باشد و حال آنکه فرزندانی ناسالم از درون خانواده بیرون آیند. در واقع می توان گفت، هیچ جامعه ای نمی تواند در برابر ازدواج - یا پدیده ای که توزیع ژن را در آن تحت تاثیر قرار می دهد، و از دیدگاهی بقای نسل و تطور کمی وکیفی آن بدان مربوط است - بی توجه باشد.
یکی از اصول کلی و جهانی ازدواج، پدیده ممنوعیت ازدواج با محارم(کسانی که ازدواج با آنها حرام)است. اگر از موارد استثنایی مانند ازدواج برادر و خواهر در مصر، پرو و ایران باستان و بومیان هاوایی و…که ازدواج با آنها به خاطر ادامه سلطه خانوادگی و یا ارث مجاز بوده، بگذریم، این ممنوعیت تقریبا در همه جوامع بشری چه ابتدایی و چه مدرن به چشم می خورد. معمولا دو شیوه همسرگزینی داریم:
برون همسری که با ممنوعیت ازدواج دریک محدوده خویشاوندی شکل می گیرد، رسم و قاعده ای است که فرد مجبور می شود خارج از گروه اجتماعی خود همسر گزینی کند. درون همسری رسم و قاعده ای است ،که فردمجبور می شود، همسر خود را، از درون گروهی که به آن تعلق دارد، انتخاب کند(ساروخانی، ۱۳۷۰: ۷۴).
یکی از اشکال ازدواج، ازدواج خویشاوندی است. یعنی ازدواج بین دو نفر که با یکدیگر خویشاوند بوده و دارای ژنهای مشابه با ساختمان یکسان هستند و ژنهای مشابه را از اجداد و گذشتگان مشترک دریافت کرده اند(سروری، ۱۳۸۰ :۱۱۰).ازدواج خویشاوندی که در حد یک معضل اجتماعی خود را نمایان ساخته با پیشرفت روز افزون علم ژنتیک، ابعاد جدی تر به خود گرفته است. چرا که علیرغم همه موفقیتهایی که محصول تلاش و پشتکار دانشمندان و پزشکان سراسر دنیاست، هنوز بسیاری از سوالات در این زمینه بی پاسخ مانده اند.
ازدواجهای خویشاوندی در وراثت انسان بسیار با اهمیتند و از آنجا که خویشاوندان نزدیک شانس بیشتری از غیر خویشاوندان برای داشتن ژنهای مشابه دارند، فرزندان حاصل از این نوع ازدواجها ژنهای مشابه بیشتری را نسبت به فرزندان حاصل از ازدواج غیر خویشاوندی دارا خواهند بود.

دانشمندان معتقدندکه در ازدواجهای خویشاوندی، وجود ژنهای معیوب در نیای مشترک، موجب انتقال ژنتیکی بیماری به فرزندان می گردد و ژنهای مشترک اختلال برانگیز، در شیوع انواع بیماریها دخیل هستند(کرباسی،۱۳۷۸).حال این سوال مطرح می شودکه باتوجه به پیشرفت علم ژنتیک ووجودمراکز مشاوره ژنتیک آیا ازدواج خویشاوندی باید انجام بگیرد یا اینکه این گونه ازدواج باید طرد شود؟با توجه به این مطلب که دراین مراکزازدواجهای پر خطر بررسی می شود وهمچنین تشخیص قبل از تولد بعضی از بیماری ها انجام می گیرد.این نکته قابل توجه است که نقش مراکز مشاوره ژنتیک در کاهش بیماریهای ژنتیکی به چه اندازه است؟در این فصل تلاش گردیده ابتدا ، در قالب طرح مسئله موضوع بررسی شود در ادامه اهمیت موضوع و اهداف بیان شده است.
۱-۱)بیان مسئله
ازدواج خویشاوندی و یا پیوند میان دو فرد دارای دست کم یک نیای مشترک، یکی از اشکال ازدواج در بیشتر مناطق شمال آفریقا، آسیای مرکزی و غربی و آسیای جنوبی می باشد (عباسی شوازی و ترابی، ۱۳۸۵: ۱۲۰).این الگوی ازدواج از لحاظ فرهنگی و اجتماعی و اقتصادی در بین کشورها و حتی در داخل یک کشور متفاوت است. همچنین در میان گروه های قومی – مذهبی تفاوتهای آشکاری دیده می شود. در واقع می توان بیان داشت که این الگوی ازدواج با توجه به عوامل فرهنگی، اجتماعی، اقتصادی هر کشور و هر منطقه ای متفاوت است. ازدواج خویشاوندی در استانهای مختلف نیز تفاوتهای معنی داری را نشان می دهد. در کشورهای منطقه مدیترانه شرقی تمایل به ازدواج خویشاوندی به هیچ وجه به کشورهای اسلامی محدود نیست. ازدواج فرزندان عمو، عمه، دایی و خاله همچنین، در بعضی جوامع مسیحی، یهودی و در بین زرتشتیان رایج است. ازدواج عمو با دختر برادر در بین جوامع کلیمی وجود دارد. ولی در اسلام ومسیحیت این نوع ازدواج منع شده است(فرهود^[۱]،۱۹۹۱: ۱).
شیوع ازدواج خویشاوندی در ایران در مناطق شهری و روستایی متفاوت است، که در مناطق شهری از حدود ۲۴ تا ۶۴ درصد متغیر است. طبق مطالعات انجام شده قومیت نیز در شیوع ازدواج خویشاوندی نقش دارد به طوری که در بین قوم بلوچ ۵۹ درصد ازدواجها و در بین آذری ها ۳۸ درصد ازدواجها خویشاوندی می باشد(فرهود،۱۹۹۱: ۷).فراوانی ازدواجهای خویشاوندی در بین مسلمانان بیشتر از مسیحیان گزارش شده است(کلات^[۲]،۱۹۸۸: ۱۸۸).همچنین در بین گروه های شیعه و سنی نیز تفاوتهای آشکاری دیده می شود.
تا یک قرن اخیر به دلیل اینکه بشر عوامل بیماریزا را نمی شناخت این نوع ازدواج ها نه تنها معضل نبود، بلکه یک امر مطلوب به شمار می آمد. با پیشرفت و بهبود شرایط اقتصادی، اجتماعی و مبارزه با بیماری های عفونی ،مرگ و میر کودکان کاهش یافته و منجر به افزایش اهمیت بیماریهای ژنتیک در جامعه شد.در حال حاضر انتقال بیماریها از بیماریهای عفونی به سمت بیماریهای ارثی و ژنتیکی می باشد. در این میان نقش ژنتیک اجتماعی در بررسی تاثیرات شهرنشینی، مدرنیزه شدن،کنترل جمعیت و نیز تمایل به داشتن خانواده های کوچکتر در میزان شیوع بیماریهای اتوزومال مغلوب^[۳] مهم به نظر میرسد(اکرمی،۱۳۸۵: ۳۵۹).
در واقع می توان بیان کرد که با پیشرفت علم ژنتیک مشخص شد که ازدواج خویشاوندی یکی از عوامل مهم بیماریهای ارثی است. ازدواج های فامیلی نه تنها، احتمال مبتلا شدن فرزندان به بیماریهای ارثی را افزایش می دهد بلکه باعث ازدیاد این بیماریها و ژنهای بیماری زا در نسل های آینده می شود. بر اساس آمارهای جهانی سه تاچهار درصد مرگ و میر نوزادان به دلیل اختلالات ژنتیکی رخ می دهد. خطر ایجاد بیماری مادرزادی در هر حاملگی در جمعیت عادی حدود ۲٫۵ درصد می باشد(اکرمی،۱۳۸۵: ۳۶۰).